Zespół Shershevsky'ego-Turnera jest chorobą chromosomową, której towarzyszą określone nieprawidłowości w rozwoju fizycznym. Może również prowadzić do infantylizmu seksualnego.
Choroba została opisana w 1925 roku. Został nazwany na cześć lekarza (NA Shereshevsky), który skompilował ten opis. W 1938 r. Turner przeprowadził dodatkowe badanie, które pomogło zidentyfikować triadę objawów choroby. Wśród tych objawów był infantylizm seksualny, deformacja stawów łokciowych, fałdy pterygopalatinalne powstające na szyi.
Syndrom Szereszeszewski-Turner, streszczenie o którymmożna znaleźć w Internecie, nadal pozostaje tajemniczą chorobą, ponieważ nie ustalono dokładnych przyczyn jej wystąpienia. Ustalono tylko, że jego wygląd wynika ze sposobu, w jaki przechodzi ciąża i samego porodu. Niedorozwinięte gruczoły płciowe u osób z tym zespołem są spowodowane wadą chromosomu płciowego.
Zespół Turnera: objawy
Zarodek z reguły nie ma komórek płciowychbrak anomalii, ich liczba odpowiada normie. W drugiej połowie ciąży obserwuje się ich szybką inwolucję, czyli odwrotny rozwój. Do czasu dostawy liczba wrzodów w jajniku jest poniżej normy. W niektórych przypadkach są one całkowicie nieobecne. W wyniku tego występuje wyraźny brak żeńskich hormonów płciowych, można zaobserwować objawy niedorozwoju seksualnego. Praktycznie wszyscy pacjenci z tym zespołem są niepłodni.
Zmiany chromosomalne prowadzą do różnych wad rozwojowych. Na rozwój tych wad wpływa również współistniejąca mutacja.
Gruczoły płciowe w tej chorobie sąNiezróżnicowane nici tkanki łącznej, które nie zawierają elementów gonad. Znacznie rzadziej można zobaczyć elementy jąder i podstawy jajników. Również w rzadkich przypadkach można zaobserwować podstawy nasieniowodu.
Turner syndrome wyniki w zmianie kości i stawów: palce, nogi, ręce są skracane, nadgarstek stawów ulega deformacji kręgów upadek.
Zespół ten może powodować choroby serca, nerki i duże naczynia. Charakterystycznym objawem choroby są fałdy skóry na szyi.
Pacjenci pozostają w tyle od urodzenia. U noworodków widać nadmiar skóry na szyi, odruch ssania jest zwykle zepsuty, często wymiotuje, a niedomykalność występuje jako źródło.
Oprócz odchyleń w rozwoju fizycznym występuje odchylenie w rozwoju umysłowym. W układzie nerwowym zawsze są jakieś patologie.
Zespół Turnera powoduje zahamowanie rozwoju ludzi. Rzadko rosną ponad półtora metra. Masa ciała jest zbędna.
Niedorozwój seksualny e w tym przypadku jest bardzo dużybardzo osobliwe. Często można zaobserwować gerodermię, a duże wargi narządów płciowych mogą mieć wygląd moszny, wejście do pochwy staje się faliste, a małe wargi sromowe najczęściej są słabo rozwinięte.
Nierozwinięte gruczoły sutkowe, sutki prawie zawsze znajdują się nisko. Możliwe jest obserwowanie niedorozwoju macicy.
Zespół Turnera nie osłabia znacznie intelektu, ale można zaobserwować rodzaj euforycznego infantylizmu.
Diagnoza, a także leczenie
Podstawą rozpoznania są charakterystyczne cechy kliniczne. Czasami dla diagnozy pobiera się krew do analizy.
Leczenie zawsze jest długotrwałe. Na pierwszym etapie wszystkie siły należy poświęcić na stymulowanie wzrostu. Aby to zrobić, użyj leków anabolicznych i sterydów. W takim przypadku ważna jest stała kontrola ginekologiczna.
Główną terapią jest estrogenizacja. Może być przeprowadzona tylko w wieku czternastu lat. Leczenie prowadzi do tego, że ciało, a także drugorzędne cechy seksualne zaczynają się rozwijać.
W stosunku do życia rokowanie jest bardzo korzystne. Jedynymi wyjątkami są pacjenci z chorobami serca. Terminowe leczenie hormonalne może pomóc w pokonaniu niepłodności.
